祝うべきニュースがある。ヒトゲノムプロジェクトが最初のドラフト配列を作成してから 20 年後、科学者たちは、ヒトゲノムのギャップのない最初の完全な配列を完成させました。私たちの DNA の約 30 億塩基 (または「文字」) からこの情報を取得することは、人類の多様性と進化を解明することに加えて、健康に影響を与えるさまざまな病気やそれらの素因についてのより多くの知識を得る道を開きます。
「真に完全なヒトゲノム配列の生成は、私たちの DNA 青写真の完全な全体像を初めて提供するものであり、信じられないほどの科学的成果を表しています」と国立ヒトゲノム研究所所長のエリック・グリーン氏は述べています。 「この重要な情報は、ヒトゲノムの機能的微妙な違いをすべて理解するための現在進行中の多くの取り組みを強化し、ひいてはヒト疾患の遺伝的研究を前進させるでしょう。」
完全な配列決定は、 32 年前に開始され、ゲノムの約 92% をマッピングしたヒトゲノム プロジェクトの成果に基づいています。その間、何千人もの研究者が、「ジャンク DNA」と呼ばれることが多かった欠落した 8% の複雑な配列を解読するための、より優れた実験ツール、計算手法、さまざまな戦略的アプローチを開発してきました。ただし、これらの繰り返しのセクションは、興味がなかったからではなく、順序を付ける際の技術的な困難のために省略されました。
新しい技術
ゲノムを解読するという作業は、長い文章を小さな文章からなる断片に切り分け、それぞれの断片をつなぎ合わせて物語を再構築するようなものです。多くの一般的な単語やフレーズが含まれるセクションは、適切な場所に配置するのがより困難ですが、あまり一般的ではない単語やフレーズをストーリー内に配置する方が簡単です。
過去 10 年間に、はるかに長いシーケンス読み取りを生成する2 つの新しい DNA シーケンス技術が登場し、多くのリピートを捕捉するのに十分な DNA の大きな塊を一度に解読できるようになりました。こうすることで、それらを所定の位置に見つけるのが簡単になりました。
カリフォルニア大学の研究グループであるT2Tコンソーシアムの共同議長であるカレン・ミガ氏は、「ロングリード手法を使用することで、ヒトゲノムの最も困難でリピートの多い部分の理解が進んだ」と述べた。サンタクルーズはNHGRIから資金提供を受けています。 「ヒトゲノムのこの完全な配列は、ゲノムの生物学に新たな洞察をすでに提供しており、これらの新たに明らかになった領域に関する今後10年の発見を楽しみにしています。」
